五一过后，不少人都患上了假期综合症，一上班就觉得胸闷气促、浑身不对劲……
小编表示这种“病”自己从上小学时就有了，每天要写作业都要对妈妈抱怨——“妈，我胸口疼不想写作业！”，可最后每次都被我妈无情戳穿，哎~
大多数家长都能识破孩子这点“小九九”，可当孩子总是向你抱怨胸闷不舒服，可就真要当心孩子的心脏是否有问题了，你以为我要聊先天性心脏病吗？今天咱们就聊个很特殊的病例。
“妈，我胸口疼！”
小娜是一个11岁的蒙古族小姑娘，家在牧区的她和其他娇生惯养的小姑娘不同，干起农活来毫不含糊并从不喊累。
可最近，父母发现小娜似乎有些异样。每天干农活时总会突然喊胸口不舒服，父母于是让她在一边休息，几分钟之后又觉得好了。
起初父母觉得只是孩子贪玩，为了偷懒而故意装不舒服。可小娜的“怪病”后来却发作地日益频繁，胸痛发作也越来越厉害……
父母开始担心孩子的身体出问题，便连医院看病。
浑身都是*色“小疙瘩”
接诊医生向小娜父母采集了病史，仔细询问胸痛范围、疼痛性质、诱发因素等信息，然后开始查体。
当医生撩起小娜厚重的蒙古服饰后，惊奇发现她四肢关节多处布满了*色小疙瘩！再仔细一瞧，小娜眼睑上似乎也有一样的小疙瘩，直径1.0～3.0cm。
医生转头看向小娜父母，问道:“这些疙瘩是什么时候有的？”夫妻二人连忙说道“哎呀，差点忘了和您说了，孩子五岁那会身上就长出这些疙瘩了，医院说这是*色瘤！”
*色瘤？听到这三个字，医生心里有数了，拿起听诊器继续心脏查体——主动脉瓣第二听诊区闻及收缩期3/6级杂音，并向颈部传导。
门诊心电图示活动后Vl—v6导联ST段压低超过0.5mV，T波倒置。
超声心动图显示：主动脉瓣环及升主动脉起始端管壁增厚，管壁可见强回声斑块，管腔狭窄。最窄处位于窦管结合部，该处横截面积0.84cm2。主动脉瓣叶增厚、限局钙化，开放受限。左冠状动脉管壁不光滑，血流速度加快，峰速约1.9m/s。双侧颈动脉内膜增厚，斑块形成，管腔狭窄(图l、2)。
随后，医生将小娜收治入院做进一步检查。
“关键线索”浮出水面
入院后进一步检查：
血脂：血清低密度脂蛋白(LDL)15.93mmol/L，甘油三酯3.25mmol/L，总胆固醇17.60mmol/L。
心导管检查测量主动脉瓣一升主动脉压力阶差70mmHg(1mmHg=0.kPa)，冠状动脉造影示左冠状动脉开口处60％～70％狭窄(图3、4)，主动脉造影示主动脉瓣中一重度反流。
都是“高血脂”惹的祸
拿到检查报告之后，医生连忙询问了小娜父母的相关家族史。原来小娜祖母及父母均有高胆固醇血症，父母是表兄妹，母亲有睑*瘤。
根据所有信息，最终给出了诊断：家族性高胆固醇血症(familialhypercholestemlemia，FH)；主动脉瓣及瓣上狭窄，主动脉瓣关闭不全，冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)。
FH是一种常染色体显性遗传缺陷病，主要是由于LDL受体基因突变，导致脂质代谢紊乱。
具有以下临床特点：
(1)高胆固醇血症；
(2)特征性*色瘤，好发于手背肌腱、肘关节、膝关节和眼睑等部位；
(3)早发性心血管疾病，以较早发生动脉粥样硬化为特征，累及部位比较特殊，常累及升主动脉根窦部、主动脉瓣及冠状动脉开口部位，引起主动脉瓣增厚钙化，出现主动脉瓣狭窄或关闭不全，主动脉瓣上狭窄及冠心病；
(4)呈常染色体显性遗传。
治疗与转归
明确了诊断后，便予以如下治疗：
?饮食干预，制定合理的膳食方案，控制饱和脂肪酸及胆固醇的摄入；
?降血脂治疗，予他汀类药物(阿伐他汀尤其适合于FH患儿)”；
?结合冠状动脉造影的结果、左心室功能、症状和心肌缺血的范围、病变风险评分等。
本要进行经皮冠状动脉介入治疗，但是在家属的坚决反对下最终还是没有进行。由于患者还存在主动脉瓣关闭不全的情况，还需要进行手术治疗，但是家属依然坚决反对手术，多次劝说未果，也只能不了了之。
经过一段时间的治疗后，患儿的血脂控制较好，后经家属要求出院。
病例讨论
FH有2种基因型：杂合子型(一个等位基因突变)和纯合子型(两个等位基因突变)。
本例在5岁时血清总胆固醇浓度就高达21mmol/L，并出现*色瘤，早年发生心血管病症状，患儿有明确的家族遗传史，可诊断为FH，且纯合子可能性大。
纯合子型患儿多在10岁左右出现冠心病症状和体征，30岁以前死于心血管疾病......
FH并发心血管疾病的患者多以皮肤*色瘤、关节肿胀就诊，由于对该病及其可能导致心血管疾病的认识不足及患儿发病年龄较小，医生往往会忽略血脂及心血管系统的检查，造成疾病的漏诊。
该病引发的冠状动脉严重受累可导致患者猝死。对于该病患者特别是儿童，若早期诊断，及时降脂治疗可防止动脉硬化快速进展，可以明显改善预后。
来源：梅斯医学
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